¿Qué causa el cáncer de mama?

No sabemos qué causa cada caso de cáncer de mama. Pero conocemos muchos de los factores de riesgo de estos tipos de cáncer (consulte Factores de riesgo de cáncer de mama relacionados con el estilo de vida y Factores de riesgo de cáncer de mama que no puede cambiar). Por ejemplo, los factores de riesgo relacionados con el estilo de vida, como lo que come y cuánto ejercicio hace, pueden aumentar su probabilidad de desarrollar cáncer de mama, pero aún no se sabe exactamente cómo algunos de estos factores de riesgo hacen que las células normales se conviertan en cáncer. Las hormonas también parecen desempeñar un papel en muchos casos de cáncer de mama, pero no se comprende completamente cómo sucede esto.

Sabemos que las células mamarias normales pueden volverse cancerosas debido a cambios o mutaciones en los genes. Pero solo alrededor de 1 de cada 10 cánceres de mama (10%) están relacionados con genes anormales conocidos que se transmiten de padres a hijos (hereditarios). Todavía no se han descubierto muchos genes, por lo que las mujeres con antecedentes familiares de cáncer de mama podrían haber heredado un gen anormal que no se muestra en una prueba genética. La mayoría de los cánceres de mama (alrededor del 90%) se desarrollan a partir de cambios genéticos adquiridos (no heredados) que aún no se han identificado. Cómo los cambios genéticos pueden provocar cáncer de mama Los genes controlan el funcionamiento de nuestras células. Están formados por una sustancia química llamada ADN, que proviene de nuestros padres. El ADN afecta más que solo cómo nos vemos; también puede influir en nuestro riesgo de desarrollar ciertas enfermedades, incluidos algunos tipos de cáncer.

Las células normales tienen genes llamados protooncogenes, que ayudan a controlar cuándo las células crecen, se dividen para producir nuevas células o se mantienen vivas. Si un protooncogén se muta (cambia) de cierta manera, se convierte en un oncogén. Las células que tienen estos oncogenes mutados pueden convertirse en cáncer. Las células normales también tienen genes llamados genes supresores de tumores, que ayudan a controlar la frecuencia con la que las células normales se dividen en dos, reparan errores de ADN o hacen que las células mueran en el momento adecuado.

Si una célula tiene un gen supresor de tumores mutado, entonces la célula puede convertirse en cáncer. Los cánceres pueden ser causados por cambios en los genes que activan los oncogenes o desactivan los genes supresores de tumores. Por lo general, se necesitan cambios en muchos genes diferentes para causar cáncer de mama.

Cambios genéticos heredados

Algunos cambios genéticos (mutaciones) son heredados o transmitidos por sus padres. Esto significa que las mutaciones están en todas tus células cuando naces. Ciertos cambios genéticos heredados pueden aumentar en gran medida el riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer y están relacionados con muchos de los tipos de cáncer que se presentan en algunas familias.

Por ejemplo, los genes BRCA (BRCA1 y BRCA2) son genes supresores de tumores. Cuando uno de estos genes cambia, ya no suprime el crecimiento celular anormal y es más probable que se desarrolle cáncer. Un cambio en uno de estos genes puede transmitirse de padres a hijos. Las mujeres ya han comenzado a beneficiarse de los avances en la comprensión de la base genética del cáncer de mama. Las pruebas genéticas pueden identificar a algunas mujeres que han heredado mutaciones en los genes supresores de tumores BRCA1 o BRCA2, así como otros genes menos comunes como PALB2, ATM o CHEK2. Estas mujeres pueden entonces tomar medidas para reducir el riesgo de cáncer de mama al aumentar la conciencia de sus senos y seguir las recomendaciones de detección adecuadas para ayudar a encontrar el cáncer en una etapa más temprana y más tratable. Dado que estas mutaciones a menudo también se asocian con otros cánceres (además de los de mama), las mujeres con estas mutaciones también podrían considerar la detección temprana y las acciones preventivas para otros tipos de cáncer.

Las mutaciones en los genes supresores de tumores, como los genes BRCA, se consideran de alta penetrancia porque a menudo provocan cáncer. Aunque muchas mujeres con mutaciones de alta penetrancia desarrollan cáncer, la mayoría de los casos de cáncer (incluido el cáncer de mama) no son causados ​​por este tipo de mutación. Más a menudo, las mutaciones de baja penetrancia o las variaciones genéticas son un factor en el desarrollo del cáncer. Cada uno de estos puede tener un pequeño efecto sobre el cáncer que ocurre en cualquier persona, pero el efecto general en la población puede ser grande porque las mutaciones son comunes y las personas a menudo tienen más de una al mismo tiempo. Los genes involucrados pueden afectar cosas como los niveles hormonales, el metabolismo u otros factores que afectan el riesgo de cáncer de mama. Estos genes también podrían causar gran parte del riesgo de cáncer de mama que se presenta en familias.

Cambios genéticos adquiridos

La mayoría de las mutaciones genéticas relacionadas con el cáncer de mama son adquiridas. Esto significa que el cambio tiene lugar en las células mamarias durante la vida de una persona en lugar de haber sido heredado o haber nacido con ellas. Las mutaciones de ADN adquiridas tienen lugar con el tiempo y solo se encuentran en las células de cáncer de mama. Estas mutaciones adquiridas de oncogenes y/o genes supresores de tumores pueden resultar de otros factores, como la radiación o sustancias químicas que causan cáncer. Pero algunos cambios genéticos pueden ser simplemente eventos aleatorios que a veces suceden dentro de una célula, sin tener una causa externa. Hasta el momento, aún se desconocen las causas de la mayoría de las mutaciones adquiridas que podrían conducir al cáncer de mama. La mayoría de los cánceres de mama tienen varias mutaciones genéticas adquiridas.