Algunas pruebas existentes pueden confirmar ciertas anomalías, pero ninguna está aprobada por la FDA para detectar el cáncer de mama en sí. Tal vez tengas un alto riesgo de cáncer de mama debido a la genética y los antecedentes familiares. O tal vez acaba de encontrar un bulto de aspecto cuestionable y se pregunta si es algo de lo que preocuparse. De cualquier manera, es posible que ya haya considerado la posibilidad de realizar análisis de sangre rápidos y simples para obtener respuestas, las respuestas que desea ahora y sin una biopsia de seno. Sin embargo, si bien ha habido mucha expectación y esperanza de que lo encuentren en Internet basado en investigaciones prometedoras sobre nuevos análisis de sangre que detectan los primeros signos de cáncer de mama, todavía es muy temprano y aún no es una realidad. La verdad es que actualmente no hay ningún análisis de sangre aprobado por la FDA disponible para detectar el cáncer de mama. Las mamografías periódicas siguen siendo el estándar de atención preventiva.
Pero eso no quiere decir que el análisis de sangre sea inútil. Echemos un vistazo a lo que los análisis de sangre existentes pueden decirle sobre su riesgo personal de desarrollar cáncer de mama, así como qué pruebas podría ordenar su médico si se encuentra entre las 264,000 mujeres a las que se les diagnostica la enfermedad cada año. Luego, compartiremos lo que puede deparar el futuro para el uso de análisis de sangre como una herramienta para detectar con precisión el cáncer de mama, incluso antes de que los síntomas se manifiesten. Lo que su ADN puede decirle Las pruebas de sangre genéticas analizan el ADN para ayudar a determinar si tiene un mayor riesgo de cáncer de mama debido a ciertas mutaciones genéticas hereditarias.
Esta prueba de ‘línea germinal’ es para ver si alguien nace con un gen que puede causar cáncer, recomienda que los siguientes grupos se sometan a pruebas genéticas para determinar su riesgo individual de cáncer de mama.
Mujeres menores de 50 años a las que se les ha diagnosticado cáncer de mama. (Si ya le han diagnosticado cáncer de mama, la información genética adicional puede informar el tipo de tratamiento que recibe).
Mujeres con antecedentes familiares importantes de cáncer de mama
Mujeres con cáncer de ovario o antecedentes familiares de cáncer
Hombres a los que se les diagnostica cáncer de mama
Los análisis de sangre genéticos suelen ser paneles que buscan una amplia gama de mutaciones genéticas asociadas con el cáncer. Los genes más comúnmente afectados en los cánceres de mama y de ovario hereditarios son los genes del cáncer de mama 1 (BRCA1) y del cáncer de mama 2 (BRCA2).
Si obtiene un resultado positivo para mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2, tiene un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama o cáncer de ovario. En promedio, una mujer con una mutación del gen BRCA1 o BRCA2 tiene una probabilidad de 7 en 10 de desarrollar cáncer de mama a los 80 años. Si le preocupa su riesgo debido a antecedentes familiares de cáncer de mama, hable con su médico acerca de analice las herramientas de evaluación de riesgos, como la calculadora de evaluación Tyrer-Cuzick, que puede ayudar a determinar su riesgo personal.
Si tiene una propensión hereditaria al cáncer de mama, su médico puede sugerirle que se reúna con un asesor genético, quien tomará un historial familiar detallado y discutirá los pros y los contras de las diferentes pruebas genéticas. Pruebas genéticas somáticasPara el cáncer metastásico ya diagnosticado (cáncer de mama que se ha propagado a otros órganos), otro tipo de prueba genética es la prueba genética somática, que busca alteraciones en el material genético.
Los paneles multigénicos pueden analizar cientos de genes a la vez. Esto está analizando los cambios en las células tumorales reales. Puede decirnos que hay mutaciones o cambios en las células cancerosas reales, lo que puede ayudarnos a personalizar la atención que recibe el paciente y brindarle una medicina más personalizada. Los resultados, entonces, se utilizan para planificar el tratamiento.
Pruebas de marcadores tumorales Estudios de imágenes de respaldo
Los marcadores tumorales son sustancias, como ciertas proteínas, que se pueden encontrar en la sangre en niveles más altos de lo normal en algunas personas con cáncer. Sin embargo, muchos marcadores tumorales pueden estar elevados en personas sin cáncer o encontrarse en niveles bajos en personas con cáncer. Como resultado, las pruebas de marcadores tumorales se utilizan junto con otras pruebas y solo se recomiendan en determinadas circunstancias. En la atención del cáncer de mama, los siguientes marcadores tumorales se utilizan para ayudar a controlar el cáncer de mama metastásico. Antígeno del cáncer 15-3 (CA 15-3) Antígeno del cáncer (CA 27-29) CEA (antígeno carcinoembrionario)
Sociedad de Oncólogos Clínicos (ASCO) recomienda que las pruebas para estos marcadores tumorales no se usen para detectar una recurrencia del cáncer de mama cuando una persona no tiene signos o síntomas de que el cáncer de mama ha regresado. El desafío de los análisis de sangre de detección temprana para el cáncer de mama Lo que hemos visto en el cáncer de mama es que hay tantos subtipos y tipos diferentes de cáncer que es difícil encontrar un marcador universal. Esto contrasta con el cáncer de próstata, por ejemplo, donde los niveles de PSA se utilizan para controlar la posible presencia de cáncer.
La investigación actual está analizando si el ADN puede conducir a pruebas de detección temprana para diferentes tipos de cáncer. Muchos tipos de cáncer arrojan ADN al torrente sanguíneo. Este ADN se denomina ADN tumoral circulante. Los patrones en el ADN pueden indicar la presencia de cáncer, así como su probable ubicación. Al igual que con cualquier prueba de diagnóstico, los desafíos incluyen desarrollar una prueba con tasas muy bajas de falsos negativos y falsos positivos. Otro desafío es la situación en la que la prueba puede indicar cáncer, pero los métodos de detección tradicionales, como la mamografía, la ecografía y la resonancia magnética, son normales.
¿Qué haces con la información de la prueba de ADN en esa situación?
Los análisis de sangre que usan información del ADN tumoral circulante para detectar múltiples tipos de cáncer (incluido el cáncer de mama) al mismo tiempo antes de que los síntomas se manifiesten se denominan análisis de sangre de detección temprana de cánceres múltiples (MCED, por sus siglas en inglés) y están en desarrollo ahora. Lo que significa que no están aprobados por la FDA, su uso no está generalizado y aún no son adoptados por los principales proveedores de salud.
Actualmente en ensayos clínicos, las pruebas MCED están diseñadas para detectar cánceres como el cáncer de páncreas que, a diferencia del cáncer de mama con mamografías, no tienen una prueba de detección estándar. La idea detrás de ellos es que los cánceres detectados en una etapa más temprana pueden tratarse más fácilmente. Pero los expertos advierten que también podrían dar lugar a falsos negativos, falsos positivos y sobrediagnósticos. La compañía GRAIL ha presentado un análisis de sangre MCED llamado Galleri que, según GRAIL, puede usarse para detectar señales que pueden indicar 50 tipos diferentes de cáncer, incluido el cáncer de mama. Pero los expertos advierten que la afirmación es engañosa.
No detecta 50 tipos de cáncer. Detecta anomalías que podrían provocar cáncer en algún momento en el futuro. Y si eso es tres días o 40 años, es difícil saberlo. La prueba está destinada a complementar los exámenes de detección tradicionales, como las mamografías. GRAIL actualmente vende la prueba bajo una disposición de la FDA como Prueba desarrollada en laboratorio (LDT), lo que significa que es una prueba de diagnóstico in vitro diseñada, fabricada y utilizada en un solo laboratorio.
La prueba de Galleri, que consiste en una sola extracción de sangre que se envía al laboratorio GRAIL, analiza si hay una señal de cáncer presente y, de ser así, en qué parte del cuerpo probablemente comenzó el cáncer. La prueba no es un diagnóstico definitivo, pero potencialmente puede señalar casos tempranos de cáncer que aún son asintomáticos. Los expertos recomiendan precaución al evaluar y utilizar esta prueba fuera de los ensayos clínicos. Si la prueba funciona como se espera, el beneficio potencial sería la capacidad de detectar el cáncer de mama antes que los métodos estándar de detección, como una mamografía, y eso puede conducir o no a mejores resultados, dice el Dr. Attai. Pero es prematuro saber eso.
Actualmente hay una serie de ensayos para ver si esta prueba ayuda a la detección temprana y los resultados del cáncer de mama. Pero hasta que tengamos esa evidencia, la prueba no se recomendaría fuera de un ensayo clínico, ya que aún no se ha demostrado que diagnostique el cáncer de manera efectiva y salve vidas. Para darle una idea de algunos números, en 2021 se informaron los resultados provisionales de un estudio más amplio de la prueba de Galleri. De los 6629 pacientes analizados, se detectó una señal de cáncer en 96 pacientes (1,4%).
Un total de 65 pacientes completaron su evaluación diagnóstica en el momento en que se publicaron los resultados actualizados del estudio. De estos 65, con imágenes de seguimiento y biopsias, solo se diagnosticaron un total de 29 cánceres, incluidas cuatro recurrencias tempranas de cáncer de mama en mujeres que se creía que no tenían cáncer. Para aquellos tipos de cáncer en los que tenemos una tecnología comprobada, como la mamografía, los análisis de sangre se estudian solo en combinación con las pruebas de detección estándar.
Están diseñados de manera muy inequívoca para complementar la detección estándar porque se ha demostrado que los métodos de detección estándar salvan vidas.
¿La línea de fondo?
Si bien un análisis de sangre puede estar disponible en el futuro para detectar el cáncer de mama, todavía no lo hay. La investigación está en curso, pero está lejos de ser concluyente y las nuevas pruebas se están estudiando como un complemento, no como un reemplazo de las mamografías. Las mamografías periódicas siguen siendo el estándar de atención para detectar el cáncer de mama. Entonces, si es una mujer de 40 años o más, hable con su médico sobre cuál es el programa de detección adecuado para usted.
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