Muchas personas con leucemia mieloide crónica (LMC) no tienen síntomas cuando se les diagnostica. La leucemia a menudo se detecta cuando su médico ordena análisis de sangre para un problema de salud no relacionado o durante un chequeo de rutina. Incluso cuando los síntomas están presentes, a menudo son vagos e inespecíficos.
Pruebas de laboratorio
Si los signos y síntomas sugieren que puede tener leucemia, el médico deberá examinar su sangre y su médula ósea para estar seguro de este diagnóstico. La sangre generalmente se extrae de una vena en su brazo. Se extrae una pequeña cantidad de médula ósea con una aspiración de médula ósea y una biopsia. Estas muestras se envían a un laboratorio, donde se examinan bajo un microscopio en busca de células leucémicas.
Recuentos de glóbulos
El conteo sanguíneo completo (CBC, por sus siglas en inglés) es una prueba que mide los niveles de diferentes células, como glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas, en la sangre. El CBC a menudo incluye un diferencial (diff), que es un recuento de los diferentes tipos de glóbulos blancos en su muestra de sangre. En un frotis de sangre, parte de su sangre se coloca en un portaobjetos para ver cómo se ven las células bajo el microscopio.
La mayoría de las personas con CML tienen demasiados glóbulos blancos con muchas células tempranas (inmaduras) llamadas mieloblastos o blastos. Los médicos observarán el tamaño y la forma de las células y si contienen gránulos (pequeños puntos que se ven en algunos tipos de glóbulos blancos). Un factor importante es si las células se ven maduras (como las células sanguíneas circulantes normales) o inmaduras (sin las características de las células sanguíneas circulantes normales). A veces, los pacientes con leucemia mieloide crónica tienen una cantidad baja de glóbulos rojos o plaquetas. Aunque estos hallazgos pueden sugerir leucemia, este diagnóstico generalmente debe confirmarse con otro análisis de sangre o una prueba de la médula ósea.
Muestras de médula ósea
La leucemia comienza en la médula ósea, por lo que revisar la médula ósea en busca de células leucémicas es una parte clave de la prueba. Las muestras de médula ósea se obtienen de 2 pruebas que generalmente se realizan al mismo tiempo:
– Aspiración de médula ósea – Biopsia de médula ósea
Las muestras generalmente se toman de la parte posterior del hueso pélvico (cadera), pero a veces se usan otros huesos en su lugar. Si solo se va a hacer una aspiración, se puede tomar del esternón (hueso del pecho).
Para una aspiración de médula ósea, usted se acuesta sobre una mesa (ya sea de costado o boca abajo). El médico limpiará la piel sobre la cadera y luego adormecerá el área y la superficie del hueso inyectando un anestésico local. Esto puede causar una breve sensación de escozor o ardor. Luego se inserta una aguja delgada y hueca en el hueso y se usa una jeringa para succionar una pequeña cantidad de médula ósea líquida. Incluso con el anestésico, la mayoría de los pacientes todavía tienen un breve dolor cuando se extrae la médula.
Una biopsia de médula ósea generalmente se realiza justo después de la aspiración. Se extrae un pequeño trozo de hueso y médula con una aguja un poco más grande que se introduce en el hueso. Esto también puede causar un dolor breve. Una vez que se realiza la biopsia, se aplicará presión en el sitio para ayudar a prevenir el sangrado.
Estas pruebas de médula ósea se usan para ayudar a diagnosticar la leucemia, pero también pueden repetirse más adelante para saber si la leucemia está respondiendo al tratamiento.
Una característica importante de una muestra de médula ósea es la cantidad de células formadoras de sangre. Esto se conoce como celularidad. La médula ósea normal contiene tanto células formadoras de sangre como células grasas.
Si su médula ósea tiene más células formadoras de sangre de lo esperado, se dice que es hipercelular. Si se encuentran muy pocas de estas células, la médula se llama hipocelular.
En las personas con leucemia mieloide crónica, la médula ósea suele ser hipercelular porque está llena de células leucémicas. Estas pruebas también se pueden hacer después del tratamiento para ver si la leucemia está respondiendo al tratamiento.
Pruebas de química sanguínea
Estas pruebas miden la cantidad de ciertas sustancias químicas en la sangre, pero no se utilizan para diagnosticar la leucemia. Pueden ayudar a encontrar problemas hepáticos o renales causados por la propagación de células leucémicas o por los efectos secundarios de ciertos medicamentos. Estas pruebas también ayudan a determinar si necesita tratamiento para corregir los niveles sanguíneos bajos o altos de ciertos minerales.
Pruebas genéticas
Se realizará algún tipo de prueba genética para buscar el cromosoma Filadelfia y/o el gen BCR-ABL. Este tipo de prueba se usa para confirmar un diagnóstico de CML y obtener más información sobre sus células de CML.
Citogenética convencional
Esta prueba analiza los cromosomas (fragmentos de ADN) bajo un microscopio para encontrar cualquier cambio. También se llama cariotipo. Debido a que los cromosomas se pueden ver mejor cuando la célula se está dividiendo, se debe cultivar una muestra de su sangre o médula ósea (en el laboratorio) para que las células comiencen a dividirse. Esto lleva tiempo y no siempre funciona.
Las células humanas normales tienen 23 pares de cromosomas, cada uno de los cuales tiene un tamaño determinado. Las células de leucemia en muchos pacientes con leucemia mieloide crónica contienen un cromosoma anormal llamado cromosoma Filadelfia (Ph), que parece una versión reducida del cromosoma 22. Es causado por el intercambio de fragmentos (translocación) entre los cromosomas 9 y 22. (Consulte ¿Qué causa la leucemia mieloide crónica?? para obtener más información al respecto.) Encontrar un cromosoma Ph es útil para diagnosticar la leucemia mieloide crónica. Pero incluso cuando no se puede ver el cromosoma Ph, otras pruebas a menudo pueden encontrar el gen BCR-ABL. También se pueden encontrar otros cambios cromosómicos con pruebas citogenéticas.
Hibridación fluorescente in situ (FISH)
FISH es otra forma de ver los cromosomas. Esta prueba utiliza colorantes fluorescentes especiales que solo se adhieren a genes específicos o partes de los cromosomas. En CML, FISH se puede usar para buscar partes específicas del gen BCR-ABL en los cromosomas. Puede usarse en muestras regulares de sangre o médula ósea sin cultivar primero las células, por lo que obtiene los resultados más rápidamente que con la citogenética convencional.
Reacción en cadena de la polimerasa (PCR)
Esta es una prueba súper sensible que se puede usar para buscar el gen BCR-ABL en las células de leucemia y medir cuánto hay. Se puede hacer en muestras de sangre o de médula ósea y puede detectar cantidades muy pequeñas de BCR-ABL, incluso cuando los médicos no pueden encontrar el cromosoma Filadelfia en las células de la médula ósea con pruebas citogenéticas.
La PCR se puede usar para ayudar a diagnosticar la leucemia mieloide crónica. También es útil después del tratamiento para ver si aún quedan copias del gen BCR-ABL. Si se encuentran copias de este gen, significa que la leucemia todavía está presente, incluso cuando las células no se pueden ver con un microscopio.
Pruebas de imagen
Las pruebas de imagen se utilizan para obtener imágenes del interior de su cuerpo. No son necesarios para diagnosticar la CML, pero a veces se usan para buscar la causa de los síntomas o para ver si el bazo o el hígado están agrandados.
Tomografía computarizada (TC)
Una tomografía computarizada puede mostrar si algún ganglio linfático u órgano de su cuerpo está agrandado. No es necesario para diagnosticar CML, pero se puede realizar si su médico sospecha que la leucemia está creciendo en un órgano, como el bazo.
En algunos casos, se puede usar una tomografía computarizada para guiar una aguja de biopsia con precisión hacia una anomalía sospechosa, como un absceso. Para este procedimiento, llamado biopsia con aguja guiada por TC, usted permanece en la mesa de tomografía computarizada mientras un radiólogo mueve una aguja de biopsia a través de su piel y hacia la masa. Las tomografías computarizadas se repiten hasta que la aguja esté en la masa. Luego se extrae una muestra y se observa con un microscopio. Esto rara vez se necesita en CML.
Imágenes por resonancia magnética (IRM)
Las resonancias magnéticas son muy útiles para observar el cerebro y la médula espinal.
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